Erg interessant om eens mee te maken.
Dokter Vlam had een diapresentatie gemaakt met daarin de ziektegeschiedenis en alle mogelijke ziektebeelden en uiteindelijk welke diagnose er is gesteld.
Er werden een aantal zeer gerichte vragen gesteld, dat was erg leuk om te beantwoorden en ook de professoren die er waren hadden zeer specifieke vragen en ook een aantal open vragen.
Op een gegeven moment vroeg een professor die mij 10 jaar geleden heeft gezien en een spierbiopt had gedaan of er al eens een spierbiopt was gedaan......
Dit was echt leuk om eens mee te maken en te horen wat er in die 10 jaar tijd veranderd is en wat een kennis erbij gekomen is over dit specifieke ziektebeeld.
Nu maar hopen dat er nog meer kennis beschikbaar komt en de gen gevonden wordt welke het probleem veroorzaakt.
Voor degenen die willen googlen: congenitaal myasthenia gravis.